Anemie: microcitiche, megaloblastiche e normo-macrocitiche

analisi provette ematiche
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Con anemia si intende la riduzione patologica dell'emoglobina (Hb) al di sotto dei livelli di normalità, che determina una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno.

Una diagnosi generica di anemia si ha quando la concentrazione di Hb nel sangue periferico è inferiore a 12,5 g/dL nell’uomo e a 11,5 g/dL nella donna.

La concentrazione ematica dell'emoglobina rappresenta un buon indice per fare diagnosi di anemia, a meno che non si verifichino variazioni significative del volume plasmatico che tendono a sottostimare uno stato di anemia, quali:

  • gravi emorragie,
  • estese ustioni,
  • forte diuresi,
  • altri stati di disidratazione.

Viceversa, le condizioni in cui si abbia una espansione del volume plasmatico, quali la gravidanza, lo scompenso cardiaco congestizio e l'insufficienza renale oligurica, tendono a sovrastimare uno stato di anemia.

I segni e sintomi dell'anemia sono:

  • affaticabilità/astenia;
  • pallore della cute e delle mucose (soprattutto in stato avanzato);
  • tachicardia, cardiopalmo;
  • dispnea da sforzo;
  • difficoltà alla concentrazione;
  • ridotto rendimento scolastico;
  • irritabilità;
  • cefalea;
  • insonnia;
  • vertigini e capogiri;
  • bruciori alla lingua/glossite;
  • piccole ulcere agli angoli della bocca;
  • cute secca,
  • unghie e capelli fragili con caduta accentuata;
  • coilonichia: unghia “a cucchiaio” con perdita della naturale convessità ed acquisizione una forma piatta o concava

I segno e sintomi sono fondamentali da identificare tempestivamente perchè possono avere risvolti significativi nella vita di tutti i giorni

Classificazione delle anemie:

Le anemie vengono classificate considerando il range dell'emocromo "Mean Cell Volume" (MCV) che è il volume medio dei globuli rossi, misurato in fl (femto-litro, un biliardesimo di litro cioè 1 preceduto da 14 zeri)

  • anemie microcitiche MCV < 80 fl;

  • anemie normo-macrocitiche MCV 80 - 110 fl;

  • anemie megaloblastiche MCV > 115 fl.

Anemie microcitiche 

La microcitosi eritrocitaria è sempre il risultato di una difettosa sintesi di emoglobina dovuto alla alterata disponibilità di una delle sue componenti fondamentali cioè il ferro (anemie sideropeniche) e catene globiniche (talassemie).

Il ferro corporeo ammonta nel maschio a circa 50 mg/kg e nella femmina a circa 35 mg/kg.

Tale differenza è dovuta sia al diverso livello emoglobinico nei due sessi sia alla diversa entità dei depositi, che sono di circa 1000 mg nel maschio e solo 200–400 mg nella femmina.

Il contenuto in ferro dell’organismo tende ad essere costante, le perdite sono controbilanciate dalla quota di ferro assorbita con la dieta.

L’assorbimento del ferro alimentare avviene nell’intestino (principalmente nel duodeno) ed è fortemente condizionata dal pH; una dieta giornaliera.

Quando bilanciata contiene 10–30 mg di ferro ma solo il 5-10% del ferro introdotto con la dieta viene effettivamente assorbito.

Le perdite di ferro (1-2 mg/die) derivano principalmente dalla esfoliazione delle cellule dell’epitelio intestinale e, in misura minore, da perdite urinarie, sudore, desquamazione dell’epitelio cutaneo; nella donna sono inoltre particolarmente significative le perdite che avvengono con il flusso mestruale, stimate intorno ai 20 – 40 mg/mese.

Le principali cause di deficit di ferro sono dovute a:

  • carenze alimentari;
  • aumentate richieste; infanzia, adolescenza, gravidanza, allattamento;
  • ridotto assorbimento; gastrectomia parziale o totale;
  • sindromi da malassorbimento, morbo celiaco;
  • perdite ematiche croniche; perdite mestruali eccessive, emorragie gastrointestinali (ulcera peptica, gastrite, ernia iatale, diverticoliti emorroidi, assunzione di salicilati, neoplasie), emorragie genito-urinarie o epistassi;

Un approfondimento sulle carenze alimentari

Il ferro è ferro emico, se si tratta di alimenti di origine animale, o ferro non emico, se si tratta nei vegetali.

Il ferro emico viene assorbito molto velocemente dall’organismo e in quantità elevate, mentre il ferro non emico viene assorbito solamente per il 10%.

Gli alimenti maggiormente ricchi di ferro emico sono il fegato e le frattaglie, ma anche più in generale le carni bovine, di maiale, di agnello, di cavallo, di pollo, di tacchino e di faraona garantiscono un adeguato apporto di ferro.

Bisogna sempre ricordare che una dieta ricca di carni rosse può comportare un aumento del colesterolo e costituire un fattore di rischio per diverse patologie e va quindi seguita sotto controllo dello specialista dietologo. 

Tra il pescato, invece, gli alimenti più utili in caso di carenza di ferro sono i crostacei, i molluschi e pesci come trota, tonno, baccalà, acciughe e sarde.

Contribuiscono all’apporto di ferro anche verdure a foglia verde, come la lattuga, e frutta secca come noci e nocciole, mandorle e pistacchi.

Si possono poi integrare alla propria alimentazione fonti proteiche ricche di ferro come i fagioli, le lenticchie, i ceci, i lupini e il tofu.

Inoltre, la vitamina C contribuisce all’assorbimento del ferro, alcuni consigli per sfruttare questa proprietà sono:

  • aggiungere del succo di limone agli alimenti che stiamo per mangiare o all’acqua che beviamo durante i pasti,
  • terminare i pasti con agrumi,
  • utilizzare come contorno verdure ricche di vitamina C, come: pomodori, peperoni, cavoli e broccoli.

Le persone che sviluppano  anemia dovrebbero limitare l’assunzione in corrispondenza dei pasti di alcuni alimenti che ostacolano l’assorbimento di ferro, come i latticini, il caffè, il tè e il cioccolato.

Anemie microcitiche talassemiche

Oltre alla carenza di ferro anche le difficoltà nella sintesi delle catene globiniche possono provocare le anemie microcitiche dette sindromi talassemiche. 

Sono un gruppo eterogeneo di disordini genetici, trasmessi come caratteri autosomici recessivi, caratterizzati da una mancata o diminuita sintesi di emoglobina conseguente a una mutazione/delezione di geni che codificano per le catene globiniche.

A seconda del tipo di catena interessata si distinguono diversi tipi di talassemie.

I quadri clinici più importanti si realizzano quando è difettosa la sintesi delle catene globiniche più rappresentate, cioè le catene alfa e le catene beta:

  • l'alfa-talassemia è più comune nel Sudest asiatico e nel Medio Oriente,
  • la beta-talassemia è invece più comune nell’area Mediterranea e in certe aree dell’Africa, dell’Asia, del Sud Pacifico e dell’India.

Anemie megaloblastiche

I megaloblasti sono i precursori nucleati dei globuli rossi con cromatina non addensata e sono caratterizzati da un difetto nella sintesi del DNA in presenza di una normale sintesi di RNA e di emoglobina.

La diagnosi è di solito basata su un prelivo venoso di sangue per fare un emocromo con formula e uno striscio di sangue periferico, che solitamente mostrano un'anemia macrocitica, globuli rossi di grandi dimensioni ovali (ossia, con volume corpuscolare medio > 100 fL).

Due cause principali:

  1. Deficit di vitamina B12

La causa più comune di carenza di B12 è l'anemia perniciosa, causata della compromissione della secrezione del fattore intrinseco.

Alcune cause frequenti sono:
    • il malassorbimento dovuto a gastrite,
    • il bypass gastrico,
    • il morbo di Crohn,
    • l'infezione da tenia.

Il deficit da ridotto apporto alimentare è raro tuttavia esso può verificarsi in quei pazienti che seguono una dieta poco variegata e molto restrittiva.

  1. Deficit di folati

La carenza di folati è estremamente rara nei paesi in cui i cereali e le granaglie sono arricchiti con acido folico. Tuttavia, il deficit di folati può verificarsi in pazienti con diete restrittive, uso cronico di alcol o anoressia.

Condizioni di malassorbimento come:
    • la celiachia,
    • la sindrome dell'intestino corto.

Il fabbisogno di folati è aumentato, anche durante la gravidanza e in pazienti con emolisi cronica (ossia, emoglobinopatie), può verificarsi una carenza di folati.

Anemie normo-macrocitiche  

La macrocitosi non megaloblastica è sospettata nei pazienti con anemia macrocitica con esami che escludono una carenza di vitamina B12, una carenza di folati

  • numero di reticolociti normale (anemie da perdita di sangue, fase iniziale);
  • numero di reticolociti aumentato (anemie emolitiche).

Le anemie emolitiche costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da una ridotta sopravvivenza in circolo dei globuli rossi per prematura distruzione.

Trattamento

Il trattamento dell'anemia megaloblastica varia a seconda della causa: la gestione delle condizioni responsabili migliora la sintomatologia e determina, di solito, la risoluzione del quadro clinico.

Occorre segnalare, però, che alcune forme ereditarie di anemia megaloblastica sono congenite, pertanto non sono curabili.

In linea generale, il medico può raccomandare di assumere per via orale integratori di vitamina B12 e folati, per aumentare la produzione di normociti. Oppure delle iniezioni intramuscolari di vitamina B12 per aumentarne l'apporto.

Nei casi più gravi, invece, la gestione dell'anemia megaloblastica può prevedere:

  • Trasfusioni di sangue per sopperire alla carenza di globuli rossi normali ed evitare complicanze come l'insufficienza cardiaca;
  • Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.

Oltre alle terapie specifiche, grande importanza ricoprono l'attività fisica praticata regolarmente e l'adozione di un regime alimentare sano e bilanciato, a riguardo ti consiglio la lettura dell'articolo "Mindful eating, cos'è l'alimentazione consapevole e come praticarla".

 

Sitografia:

 

Foto di Karolina Grabowska